Trisomie 21

La trisomie 21 autrefois appelée "syndrome de Down" est liée à une anomalie chromosomique. Quelle est sa cause ? Vient-elle du père ou de la mère ?

Enfin, la trisomie 18 ou syndrome d'Edwards (un chromosome de plus sur la paire numéro 18) est une anomalie plus rare (1 naissance sur 8 000), mais beaucoup plus grave que le syndrome de Down. Plus de 95% des fœtus porteurs de cette trisomie ne naissent pas. Trisomie 21 France regroupe 54 associations territoriales dans toute la France ( voir la carte) qui œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides. L'association ASDET 21 vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille. Des réunions de synthèse sont régulièrement organisées - au moins une fois par an - afin de vérifier que la prise en charge est la plus adaptée ou au contraire, trouver de nouvelles solutions. "Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME", rappelle Emmanuel Guichardaz. A savoir que selon ses compétences et ses envies, l'adolescent avec trisomie 21 peut, après ses 14 ans, préparer un diplôme comme un CAP par exemple. Il concerne les femmes enceinte ayant un risque de trisomie 21 foetale compris entre 1/1000 et 1/50. La HAS recommande l'intégration de l'analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel du chromosome 21 (ADN LC T21) lorsque le risque estimé de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/50. L'estimation de ce risque reste calculée sur la base des critères habituels : - dans un IME (instituts médico-éducatifs) qui inclut les IMP (instituts médico-pédagogiques) et les IMPro (instituts médico-professionnel). A savoir qu'en France, on compte plus de 1 200 IME qui accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures. A partir de quel âge ? L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité. Bon à savoir : les ULIS sont accessibles par décision de la MDPH. "Au même titre que pour pouvoir bénéficier d'une AVS, il est important de tenir compte des délais de réponse de la MDPH (le délai légal est de 4 mois, mais il est rarement respecté) et anticiper les demandes au maximum. Pour identifier cette anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN. "Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21", explique Bernadette Céleste. Le médecin doit alors réaliser un examen génétique qui commence par une prise de sang. Le test ADN LC de la trisomie 21 bénéficie d'un taux de détection supérieur à 99 % selon une méta-analyse conduite par la HAS. Les faux négatifs sont évalués à 0,08 % seulement. La trisomie 21 autrefois appelée "syndrome de Down" est liée à une anomalie chromosomique. La trisomie 21 autrefois appelée syndrome de Down est une anomalie chromosomique. Concrètement, sur la paire de chromosomes numéro 21, les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire (elles en ont trois au lieu de deux). Ces personnes ont généralement une bonne insertion sociale et peuvent - dans la mesure du possible - travailler en milieu ordinaire.